今年48岁的刘先生（化名）打从记事起，就特别容易摔跤，膝盖经常伤痕累累。
他不仅跑不快，两只手臂也没什么力量，稍微重点的书包都拎不起来、硬背在身上也格外吃力。
在当地医院检查不出原因，家人只道是他身子弱，吃饭时鸡蛋鱼虾肉，都先夹给他补充营养，但他就是强壮不起来。他和同龄人相比，非常瘦弱，但成绩却非常优秀。
到了高中，学业压力变得更大，17岁的他身体变得更羸弱，甚至有时候蹲下去再站起来都感到困难。
支撑不了高强度的学习，他不得已休学了一阵子，到省会某家大医院求助，医生诊断是肌营养不良。
没有特别有效的治疗办法，刘先生只能接受命运的安排，尽最大努力备战高考。
读书时，因为行动不便，上厕所成了他最大的问题。但老师和同学们都很照顾他，让他顺利完成学业，找到工作。
现在，刘先生在一家公司做行政工作。“与其他同事比，我的岗位相对轻松。记得刚工作的时候，我上下班骑不了自行车，就用那种小的残疾人代步车。后来身体素质又降下来，42岁就开始坐轮椅了，还好城里很快又通了地铁，我坐着电动轮椅乘地铁，也还方便。”刘先生说，他很感谢时代进步，“每当陷入命运的沮丧时，迭代的科技就帮我支撑下去。”
40多年来，刘先生去过很多地方，求诊过市级、省级多家大医院，西医、中医试了个遍，但病情依然不断恶化。2022年，他的残疾人证评估从三级升到了二级。2024年，他开始对工作感到力不从心，萌生了提前退休的念头，但是办理因病提前退休手续需要正规医院开具的诊断证明。为了再给自己一个希望，刘先生前往浙江大学医学院附属第一医院，找到了神经内科柯青主任医师。
“医生，我肌营养不良已经很多年了，现在状态更加不好，准备提前退休，请给我开个诊断证明。”刘先生开门见山地说。
“我明白了，不过在下结论之前，需要详细了解一下您的病情，必要的话还需做一些检查。”柯青仔细询问了解他的病史、家族史，并进行一系列检查后发现，情况并非“肌营养不良”这么简单。
柯青介绍，导致肌无力的原因有很多种，在临床中要“先定位再定性”。她发现患者病情进展缓慢，心肌酶谱正常；磁共振检查显示大小腿肌肉萎缩伴有水肿表现，再经过仔细分析肌电图，柯青认为，除了肌营养不良，也不能排除刘先生的疾病是神经源性损害导致的，要考虑到脊髓性肌萎缩症的可能。
肌营养不良以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主，通常与肌膜上的糖蛋白缺陷或缺少某种特定糖蛋白（例如肌养蛋白）有关，部分类型可累及心脏、骨骼系统，肌电图表现为肌源性损害。
脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种遗传病，病程常常达到数年甚至数十年，不会影响人的智力，但患者的四肢会变得越来越没有力气，而且这种变化通常是对称的，完全符合刘先生的病程情况。
刘先生听了柯青的分析，却不敢相信，“不会吧，我确实是肌肉无力，走路都困难，已经确诊好多年了！”
SMA的症状和其它肌无力相关疾病相比并不典型，鉴别难度非常大，很容易造成延迟诊断或漏诊、误诊。它的发病原因是身体里一种叫做SMN1的基因出了问题，导致控制身体的神经细胞慢慢失去功能，肌肉随之变得没有力气。近年来，在医学科学家研究清楚它的发病机制后，诊断技术取得了突破性进展，基因检测SMN1是否缺失或突变成为金标准。
“做个基因检测吧，结果出来就一切都清楚了。”柯青说。
刘先生将信将疑地配合完成了基因检测。
结果与柯青的猜测一致，刘先生存在运动神经元存活基因１（SMN1）的缺失。
确诊后，柯青为刘先生量身制定了药物治疗方案。
编辑：薛仁政